58 خبر

تاريخ النشر: 27.02.2025 | 08:34 GMT

إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!

حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا.

وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.

وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر.

وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي.

وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض.

إقرأ المزيد

جزيئات صغيرة في الحمض النووي تمكن العلماء من تغيير جنس الأجنة من ذكور إلى إناث

وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة.

وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة".

ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض.

في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم.

ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات.

ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت.

نشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine.

المصدر: ساينس ألرت

هام

شارك في الاستفتاء العام لصياغة "رمز عربي موحد" لمصطلح "الذكاء الاصطناعي"!

أقسام مهمة

Stories

إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!

إقرأ المزيد

هام